21 декабря 2019

10.30 — 11.00

Регистрация участников

Приветственный кофе

11.00 – 11.10

Приветственное слово

Кононова Ирина Вячеславовна, Заместитель министра Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

Мясникова Ирина Владимировна,

Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Москва

11.10-11.30

Диагностика наследственных и редких заболеваний в Республике Башкортостан.

Возможности и проблемы.

Минниахметов Илдар Рамилевич,

Директор ГБУЗ РМГЦ г. Уфа, Кандидат биологических наук по специальности «Генетика»

11.30-12.00

Федеральное и региональное  законодательство России в области редких болезней;

Регистрация нежелательных явлений на лекарственные препараты.

Витковская Ирина Петровна, Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ»,  г. Москва

12.00 -12.30

Маски редких заболеваний: трудности диагностики и лечения. Разбор клинических случаев

Печатникова Наталья Леонидовна, Заведующая отделением наследственных болезней обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва

12.30-13.00

Ошибки в диагностике и терапии детей с муковисцидозом: разбор клинических случаев

Симонова Ольга Игоревна,

Заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, г. Москва

13.00 – 13.20

Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена

Захарова Екатерина Юрьевна,

д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН,

 г. Москва

13:20 – 13.50

КОФЕ-БРЕЙК

13.50 – 14.10

Актуальные вопросы по медико-социальной экспертизе при редких заболеваниях

Рюмина Татьяна Александровна,

Руководитель экспертного состава №3 ФКУ «ГБ МСЭ по Московской области» Минтруда России, г. Москва

14.10-14.30

Психологические аспекты в лечении пациентов с редкими врожденными заболеваниями

Полетаева Ольга Олеговна,

Клинический психолог, Представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза, г. Санкт-Петербург

14.30-14.50

Гипофосфатазия патогенез, клиника, клинические примеры

Соснина Ирина Брониславовна,

СПБ ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», г. Санкт-Петербург

14.50-15.00

Опыт работы общественных организаций для помощи пациентам с редкими заболеваниями

Мясникова Ирина Владимировна

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), г. Москва

15.00-15.30

Дискуссия, ответы на вопросы, индивидуальные консультации 

Все участники