9.00 — 9.30

Регистрация участников

Приветственный кофе

9.30 – 9.40

Приветственное слово

Представитель Министерства  Здравоохранения  Ярославской области

Мясникова Ирина Владимировна,

Председатель праления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Москва

9.40-10.00

Диагностика наследственных и редких заболеваний в Ярославской области. Возможности и проблемы

Лектор уточняется

генетик Ярославской области

10.00-10.20

Регистрация нежелательных явлений на лекарственные препараты.

Актуальные вопросы по лекарственному обеспечению;

Витковская Ирина Петровна, Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ»,  г. Москва

10.20 -10.40

Ошибки в диагностике и терапии детей с муковисцидозом: разбор клинических случаев

Симонова Ольга Игоревна,

Заведующая пульмонологическим отделением муковисцидоза ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, г. Москва

10.40 – 11.00

Дифференциальный диагноз хронических редких заболеваний печени у детей (тирозинемия, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше и др.)

Багаева Мадлена Энверовна,

Старший научный сотрудник, врач гастроэнтеролог, к.м.н. ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" отделение педиатрической гастроэнтерологии,

гепатологии и диетологии

11.00-11.20

Проблемы помощи семьям с наследственными заболеваниями сердца и сосудов

Румянцева Виктория Алексеевна,

врач-генетик, к.м.н.,  Лаборатория Медицинской Генетики РНЦХ им. Петровского РАМН

11.20 – 11.40

Опыт работы общественных организаций для помощи пациентам с редкими заболеваниями

Погосян Неля Сергеевна,

Зам.председателя правления ВООЗ

11.40-12.00

Федеральное и региональное  законодательство России в области редких болезней: вопросы маршрутизации

Мясникова Ирина Владимировна

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Москва

12.00-12.30

Дискуссия, ответы на вопросы, индивидуальные консультации

Все участники

12:30-13.30

ОБЕД